近日，7003全讯白菜网（重庆大学附属中心医院）消化内科收治一例“反复腹痛、贫血、低蛋白血症”的青年女性，医务人员仔细询问病史后考虑其为小肠疾病可能。放射科郑伟医师为患者行小肠CTE显示回肠多节段狭窄伴肠腔扩张，胶囊内镜见小肠数个环形狭窄环并胶囊滞留。经查阅文献、科内讨论，该患者被拟诊断为罕见小肠疾病（CMUSE或CEAS），需进一步送全外显子组测序。

       我院消化内科万晓强主任、郑紫丹主任主持，联合影像科、普外科、血液科进行MDT讨论，决定行术中肠镜+小肠部分切除及吻合术以缓解患者梗阻、贫血症状。医护人员通过术中肠镜发现患者回肠有多个狭窄环，空肠未见明显异常，随后，手术团队为其进行了手术。术后，患者贫血、营养状态改善，体重增加。最终，基因筛查证实SLCO2A1基因突变位点，该患者确诊为SLCO2A1相关慢性肠病（CEAS）。

       SLCO2A1相关慢性肠病是一种罕见的由SLCO2A1突变引起的遗传性小肠疾病。该疾病于2015年由日本学者首次提出，男女发病比例为2:7。其中，发病中位年龄为24.3岁，临床表现是贫血、低蛋白血症、水肿，与小肠难治性溃疡所致的慢性、持续性失血有关。患者通常在青少年期发病，从起病到诊断通常需要数年到数十年时间。

CEAS诊断困难的原因

1.青少年起病，症状较隐匿，除贫血、低蛋白血症外，患者一般情况良好，大多在患病多年后出现严重腹痛、肠梗阻等症状后才引起重视。

2.既往小肠疾病诊断手段有限，常规胃肠镜仅能发现上下消化道疾病，而位于中消化道的小肠是胃肠镜的盲区。近年来，随着内镜技术如小肠镜、胶囊镜，以及影像技术的发展，越来越多的小肠少见病及罕见病被发现和确诊。

3.鉴别诊断困难，内镜活检无组织学特异性。除需要排除克罗恩病、肠结核、肠白塞、淋巴瘤、感染性小肠炎等常见小肠疾病外，CEAS尤其需要与隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎鉴别。其中，CEAS好发于回肠，一般不累及回肠末端，其次为十二指肠、空肠、胃，而隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎常好发于空肠，与PLA2G4A基因突变有关。因此，基因筛查发现SLCO2A1基因突变是确诊CEAS的必要手段。

目前，CEAS尚无统一有效治疗手段，常规治疗炎性肠病的5-氨基水杨酸和泼尼松、免疫制剂、生物制剂等对该疾病均无效。文献报道高达66%的患者需要1次或数次外科手术暂时缓解梗阻症状及出血，但易复发，无法达到根治效果。目前有文献报道肠内营养可以缓解患者临床症状，但仍需更多的病例总结及长期观察随访。

胶囊镜是一种做成胶囊形状的内窥镜，患者吞服后，胶囊随胃肠肌肉运动沿消化方向运行，拍摄图像，再把图像传至患者系于腰间的数据传输装置。几小时后，把胶囊拍摄的图像下载于电脑，胶囊在24小时内自动排出体外。使用胶囊内窥镜，患者可保持正常活动和生活。

胶囊镜的适用范围

1.消化道肿瘤筛查；

2.疑似小肠疾病的首选诊断方法；

3.原因不明的消化道出血；

4.吸收不良综合征、不明原因缺铁性贫血；

5.炎症性肠病，无肠梗阻者；

6.需接受胃肠镜检查，但不能耐受或条件不允许，同时无消化道梗阻者。

胶囊镜的特点

1.扩展视野：突破了小肠检查的盲区，极大提高了消化道疾病诊断检出率。

2.安全无交叉感染：一次性使用，避免交叉感染，且检查过程无痛无创；其外壳采用不能被消化液腐蚀的医用高分子材料，对人体无毒、无刺激性，能够安全排出体外。

3.舒适自如：患者不需要麻醉、住院，行动自由，不耽误正常的工作和生活。

4.操作简单。